(芝加哥時報快訊)在芝加哥出生的華裔5歲孩童鄭海登（Hayden Cheng）被診斷出患有罕見的基因突變病症SynGAP1，導致她的語言和運動能力發展延遲。鄭海登的母親周明妮是一名註冊護士麻醉師，她注意到海登在睡眠和發育方面有問題。經過多次就診和基因檢測，鄭海登的病因被確定為SynGAP1基因突變，這是一種與神經發育有關的基因異常。這種疾病非常罕見，全球僅有1215例報告。海登接受了物理治療和語言治療，並通過使用iPad和手語來溝通。她還需服用抗癲癇藥物來控制癲癇發作。儘管面臨困難，海登在治療和支持系統的幫助下，取得了一些進展。

根據芝加哥論壇報報導,五年前，鄭海登在一次正常的懷孕和分娩後來到這個世界。然後，她的媽媽周明妮Minnie Zhou注意到她的孩子睡眠不像一個新生嬰兒應該那樣。

周明妮是伊利諾伊大學醫學院的一名註冊護士麻醉師，她說：“當我發現寶寶不能睡覺時，我筋疲力盡。”寶寶在7個月大的時候，周明妮開始注意到海登不能翻身。

“她沒有達到發育里程碑。我感覺不對勁。”

周明妮帶她唯一的孩子去看兒科醫生，並要求進行物理治療。儘管進行了一個小時的治療，但進展並不明顯。當海登9個月大時，她的兒科醫生建議去看神經科醫生。

經過基因檢測，發現她的SynGAP1基因發生了突變，這是一種產生調節大腦突觸的蛋白質的基因，突觸是神經元之間通信的途徑。海登的基因無法產生足夠的蛋白質。

根據海登的神經科醫生、芝加哥大學科馬兒童醫院兒童神經學住院醫師培訓計劃主任Chalongchai Phitsanuwong博士的說法，SynGAP1，又稱突觸RAS GTP酶活化蛋白，是一種基因，當突變時，會失去其功能，可能引起各種症狀，如低肌肉緊張、睡眠和行為障礙、運動技能和語言發展延遲。

這種病症很罕見，Phitsanuwong說，與智力殘疾、自閉症譜系障礙和癲癇有關。根據SynGAP研究基金會的數據，全球有1,215人患有這種病症。

Phitsanuwong接觸過幾位患有這種病症的病人，包括海登。他說，由於他對癲癇基因的興趣，他可能見過比一般兒童神經科醫生更多此類案例。

鄭海登在19個月大時被診斷出來。大約在2歲時出現了癲癇。周明妮說，在好的日子裡，海登的癲癇發作次數少於10次（表現為眼皮的跳動）。

儘管海登可以說“媽媽”和“爸爸”，還能認識和發音字母，但周明妮說，她的孩子仍然很難連續地說出多音節的單詞。

鄭海登還使用iPad和手語來溝通。她在設備上最喜歡的按鈕是帶有她照片的按鈕。按下它，它說：“嗨，我叫海登！”海登還在進食和飲水方面遇到困難，因為她有感覺處理問題。

周明妮說：“對於食物來說，即使對我們來說味道好，對她來說未必一樣。她在水合方面有很多問題。每天讓她攝取足夠的液體一直都是一個困難。”

海登的父母在餵食時必須特別小心，以免她吸入液體或食物誤入肺部。

Phitsanuwong說，患者的SynGAP1症狀的嚴重程度決定了誰需要幫助以及需要多少幫助。例如，海登每周見幾位言語和職業治療師，並與亞歷克斯·米斯克見面進行物理治療。周明妮說，海登很快將開始結合進食和吞嚥治療。

Phitsanuwong說：“70%的SynGAP1腦發育障礙患者有進食困難，我們稱之為‘低肌肉緊張’。當你肌肉緊張低下並且在協調吞嚥功能方面有問題時，你就很難在沒有吸入或噎食食物的情況下進食和吞嚥。這就是為什麼許多患有這種病症的患者可能最終需要使用餵食管來避免吸入或噎食食物的問題。”

鄭海登正在接受抗癲癇藥物治療，這對她的睡眠有所幫助，周明妮說，它還有助於海登的認知和發展。Phitsanuwong說，儘管癲癇可能對發育產生負面影響，但通過藥物控制癲癇有時可以幫助發展。

他說：“藥物本身是用來控制癲癇的，而不是為了改善發育。但是發育可能因為藥物更好地控制了癲癇而有所改善。”

周明妮鼓勵其他家庭早期尋求基因檢測和專業支持，並分享她的故事以提高社會對這類疾病的認識和理解。